Usher-Syndrom

Beim Usher Syndrom liegt eine Kombination der Augenerkrankung Retinitis Pigmentosa mit einer Innenohrschwerhörigkeit vor. Neben den für RP typischen Symptomen der Nachtblindheit und des zunehmend eingeschränkten Gesichtsfeldes ('Tunnelblick')sind die Betroffenen entweder von Geburt an gehörlos (Usher Typ 1) oder schwerhörig (Usher Typ 2). Im Gegensatz zu der Augenerkrankung schreitet die Schwerhörigkeit nicht weiter fort.

Absolut gesehen ist das Usher Syndrom eine seltene Erkrankung - schätzungsweise sind etwa 4 von 100 000 Personen in der Bevölkerung betroffen. In Deutschland leben ca. 4 000 Betroffene; weltweit schätzt man zwischen 17 000 und 25 000 Betroffene.

Das Usher Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt; d.h., beide Eltern eines Kindes mit Usher Syndrom haben je ein defektes Usher-Gen. Die Krankheit bricht jedoch nur aus, wenn beide defekten Gene an das Kind weitergegeben werden. Ein Träger je eines gesunden und eines kranken Gens kann die Erkrankung zwar weiter vererben, ist jedoch selbst nicht betroffen.

Alle Usher-Syndrom Betroffenen haben zusätzlich eine spezielle Form des grauen Stares (Katarakt), d.h. eine Trübung der Linse.

Detailliertere Informationen zum Krankheitsbild finden Sie in einer Broschüre der Universitäts-HNO-Klinik Heidelberg mit dem Titel Das Usher Syndrom - Eine Broschüre für Betroffene, Angehörige und Interessierte unter http://wwwitp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/dasush1.html

Einen guten Überblick über Krankheitsbild, Forschung und Beratungsangebote auf Deutsch, Englisch und Französisch bietet auch die europäische Usher Internetseite unter http://www.usher-europe.org/

Seit 1993 unterstützt der Förderverein "Forschung Contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom e.V." die Usher-Forschung und versucht, das Thema einer breiten Öffentlichkeit näherzubringen (Homepage: www.ushernet.org).