Les autres maladies dégénératives
La choroïdérémie
La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare caractérisée par une dégénérescence progressive des diverses couches de cellules situées à l’arrière de l’œil, à savoir la rétine, la choroïde et l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Habituellement, la perte de vision débute sous la forme d’un anneau irrégulier qui s’étend progressivement dans les deux directions du champ visuel. La maladie étant transmise par le chromosome (sexuel) X, elle touche presque exclusivement les hommes.
La maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt est la forme de dégénérescence maculaire juvénile la plus courante. Comme dans le cas de la DMLA, la vision centrale est touchée tandis que la vision périphérique est largement épargnée. La maladie est habituellement héritée par transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que les deux parents sont chacun porteurs d’un gène sain et d’un gène malade. La maladie apparaîtra uniquement si l’enfant reçoit de ses parents les deux gènes malades (soit un risque de 25 %).
La maladie de Best
La maladie de Best, également appelée dystrophie maculaire vitelliforme, se caractérise par une perte de vision centrale similaire à celle observée avec les autres formes de dégénérescence maculaire. En général, la maladie est diagnostiquée pendant l’enfance. Aux premiers stades, un kyste jaune vif (poche remplie de liquide) se forme sous l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), en dessous de la macula, d’apparence comparable à un œuf sur le plat. Malgré la maladie, l’acuité visuelle peut rester normale ou satisfaisante pendant de nombreuses années. Souvent, le kyste finit par se rompre, ce qui aggrave encore la perte de vision. Cependant, la maladie de Best ne touche pas forcément les deux yeux et, parfois, son évolution s’arrête avant d’avoir d’entraîné une perte de vision sévère. La maladie est à transmission autosomique dominante, c.-à-d. qu’un gène malade suffit pour que la maladie apparaisse.
Les formes traitables de RP
Certaines variantes rares de la rétinite pigmentaire, comme l’atrophie gyrée, la maladie de Refsum, le syndrome de Bassen-Kornzweig (abêtalipoprotéinémie), peuvent aujourd’hui être traitées grâce à des régimes alimentaires spéciaux car le mécanisme métabolique sous-jacent est connu.
Pour plus d’informations concernant les formes de dégénérescence rétinienne évoquées sur cette page, vous pouvez consulter le site de la fondation de lutte contre la cécité (Foundation Fighting Blindness) à l’adresse
http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp