Le syndrome d'usher

Le syndrome d’usher combine la maladie oculaire « rétinite pigmentaire » avec une déficience auditive de l'oreille interne. En plus des symptômes typiques de la RP que sont la cécité nocturne et la réduction progressive du champ visuel (« vision tunnel »), les patients sont soit congénitalement sourds (Usher type I), soit durs d'oreille (Usher type II). Au contraire de la maladie oculaire, la déficience auditive ne progresse pas.

D’un point de vue absolu, le syndrome d’Usher est une maladie rare : on estime qu’environ 4 personnes sur 100 000 sont atteintes. Environ 4000 patients vivent en Allemagne, et on pense qu’il y a dans le monde entre 17 000 et 25 000 patients.

Le syndrome d’Usher est transmis en mode autosomal récessif, c’est-à-dire que les deux parents d'un enfant affecté du syndrome d’Usher ont un gène d'Usher défectueux. La maladie ne se déclenche cependant que si les deux gènes défectueux sont transmis à l’enfant. Une personne portant un gène sain et un gène malade peut certes transmettre la maladie, mais n’est pas atteinte elle-même.

Tous les patients atteints du syndrome d’Usher sont affectés, de plus, d’une forme spéciale de la cataracte, c’est-à-dire une opacification du cristallin.

Vous trouverez des informations détaillées sur le tableau de la maladie dans une brochure de la clinique d’oto-rhino-laryngologie de l’Université de Heidelberg intitulée Le syndrome d’Usher – Une brochure pour les patients, leurs proches et les personnes intéressées (Das Usher Syndrom - Eine Broschüre für Betroffene, Angehörige und Interessierte) disponible à l’adresse http://wwwitp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/dasush1.html

Le site Internet européen Usher propose lui aussi une bonne présentation générale du tableau de la maladie et de la recherche ainsi que des offres de conseil en allemand, anglais et français à l’adresse : http://www.usher-europe.org/

Depuis 1993, l’association de soutien Forschung Contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom e.V. (La recherche contre la cécité – Initiative syndrome d’Usher) aide la recherche sur le syndrome d’Usher et essaie de faire mieux connaître ce sujet à un large public (site Internet : www.ushernet.org).