Otras enfermedades degenerativas

Coroidemia

La coroidemia es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por una degeneración progresiva de varias capas de células en el fondo del ojo, concretamente la retina, la coroides y el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Normalmente, la pérdida de visión aparece como un anillo irregular que se expande gradualmente en ambas direcciones en el campo visual. Como la enfermedad se hereda por un cromosoma X (ligada al sexo), afecta casi exclusivamente a hombres.

Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es la forma más frecuente de degeneración macular juvenil. Como en la DMAE, la visión central se afecta mientras que la visión periférica permanece bastante intacta. La enfermedad suele heredarse de modo autosómico recesivo, lo que significa que tanto la madre como el padre son portadores de un gen sano y otro afectado. La enfermedad se desarrollará sólo si un niño recibe dos genes afectados de los padres (en un 25% de los casos).

Enfermedad de Best

La enfermedad de Best, también conocida como distrofia macular viteliforme, se caracteriza por una pérdida de la visión central similar a la observada en otras formas de degeneración macular. Normalmente, la enfermedad se diagnostica en la infancia. En los estadios iniciales, se forma un quiste amarillo brillante (saco lleno de líquido) debajo del epitelio pigmentario de la retina (EPR) por debajo de la mácula que parece un huevo frito con la yema hacia arriba. A pesar de esta situación, la agudeza visual puede seguir normal o ser suficiente durante muchos años. En muchos casos, los quistes se rompen y causan una mayor pérdida visual. Sin embargo, la enfermedad de Best no siempre afecta a ambos ojos; a veces, no evoluciona tanto como para causar pérdida de la visión grave. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante, es decir, que basta con un gen afectado para desarrollar la enfermedad.

Formas tratables de RP

Algunas variaciones muy infrecuentes de retinosis pigmentaria como la atrofia girada, la enfermedad de Refsum, el síndrome de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia) pueden tratarse en la actualidad con dietas especiales, ya que se conoce el mecanismo metabólico subyacente.
Para más información sobre las formas de degeneración retiniana mencionadas en esta página, por favor visite la Fundación de Lucha contra la Ceguera
http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp