Andere Formen der Netzhautdegeneration

Choroideremie

Choroideremie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Degeneration mehrerer Schichten im Augenhintergrund, nämlich der Netzhaut (Retina), der Aderhaut (Choroidea) sowie des Retinalen Pigmentepithels (RPE) gekennzeichnet ist. Oft beginnt der Sehverlust in einem unregelmäßigen Ring, der sich dann sowohl nach außen wie auch nach innen im Gesichtsfeld ausbreitet.Da die Erkrankung x-Chromosom-gebunden vererbt wird, sind fast ausschließlich Männer betroffen.

Morbus Stargardt

Morbus Stargardt ist die häufigste Form der juvenilen Makuladegeneration. Wie auch bei der altersabhängigen Makuladegeneration ist zunächst das zentrale Sehvermögen betroffen, während das periphere Sehen noch möglich ist. Die Krankheit wird autosomal rezessiv verebt, d.h. beide Eltern sind Träger des Gens und besitzen je ein gesundes und ein beeinträchtigtes Gen. Nur wenn an ein Kind die beiden beeinträchtigten Gene weitergegeben werden, also in 25% der Fälle, bildet sich die Krankheit aus.

Morbus Best

Morbus Best ist auch bekannt als vitelliforme (eiförmige)Makuladystrophie. Wie alle Makuladegenerationen ist sie durch den Verlust des zentralen Sehens gekennzeichnet. Normalerweise wird die Krankheit bereits in der Kindheit diagnostiziert. Es bildet sich im Frühstadium eine gelbe Zyste (eine flüssigkeitsgefüllte Blase) mit dem Erscheinungsbild eines Spiegeleis unter dem retinalen Pigmentepithel (RPE) der Makularegion.Trotz der Zyste kann das Sehvermögen noch viele Jahre normal oder zumindest ausreichend bleiben. In vielen Fällen platzt die Zyste zu einem späteren Zeitpunkt, worauf hin sich das Sehvermögen wesentlich verschlechtert.

Morbus Best betrifft nicht immer beide Augen und die Krankheit schreitet nicht immer so weit fort, dass das zentrale Sehvermögen deutlich beeinträchtigt wird. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, d.h. ein beeinträchtigtes Gen genügt, um die Krankheit auszubilden.

Behandelbare Formen

Einige seltene Unterformen der Retinitis Pigmentosa wie die Atrophia gyrata, das Refsum-Syndrom, das Bassen-Kornzweig-Syndrom und die Abetalipoproteinämie sind bereits mit Diäten (z.B. Vitaminzugabe) behandelbar, da der zu Grunde liegende Stoffwechseldefekt bekannt ist.

Detaillierte Informationen zu den auf dieser Seite beschriebenen Formen der Netzhautdegeneration finden Sie in englischer Sprache bei der Foundation Fighting Blindness unter www.blindness.org.